PCR (Polymerase Chain Reaction) là phương pháp xét nghiệm tạo tiền đề cho các phương pháp giám định DNA sau này, và hiện nay là phương pháp dùng để xét nghiệm các ca bệnh có dương tính hay không, đã được nhà khoa học người Mỹ Kary Mullis khám phá ra trong lúc đang… lái xe trên đường!
Kary Banks Mullis (28/12/1944 - 07/08/2019)
Kary Mullis (tên đầy đủ là Kary Banks Mullis) là một nhà khoa học người Mỹ, người đã nhận Giải thưởng Nobel danh giá với phát minh về phương pháp PCR mà sau này đã góp ích rất nhiều cho nền y học thế giới, cũng như giúp xác định danh tính tội phạm chính xác hơn. Ông bắt đầu dấn thân vào nghiên cứu khoa học từ năm 13 tuổi, khi đã tự thiết kế và tạo ra một chiếc tên lửa của riêng mình, được lấy cảm hứng từ mẫu vệ tinh Sputnik của Liên Xô.
Cuộc đời ông được nhận định là “hoang dại”, “kỳ dị”, “lạ thường”… khi phong cách và thái độ sống của ông “chả có gì giống với một nhà khoa học”. Ông đã trải qua 4 đời vợ, có vài người con, từng có thời gian rượu chè chơi bời, và với tính cách quái dị của mình thì ông cũng ít nhiều đã từng vài lần gây hấn với các nghiên cứu sinh làm việc chung, và cũng vì những lý do trên mà ông chẳng được lòng các đồng nghiệp là mấy.
Cuộc sống phóng túng của ông đến từ một quan niệm kỳ lạ, rằng “không phải cứ chăm chỉ là làm khoa học tốt đâu, bạn phải là một người ham vui”. Chính vì không bị áp lực bởi danh vọng, hình tượng bản thân hay tiền tài, Kary Mullis thoải mái rong chơi trong khu vườn khoa học – nơi ông như biến thành con người khác, đầy đam mê và trách nhiệm.
Sau khi lấy bằng Thạc sĩ ngành hóa sinh của Đại học California vào năm 1972, ông đã chuyển tới Kansas, bắt tay vào làm… nhà văn và khởi nghiệp với việc kinh doanh cửa hàng bán bánh. Sau khi chán chê với việc khởi nghiệp và viết lách, ông tham gia một khóa nghiên cứu sinh sau tiến sĩ và hòan thành vào năm 1977. Ông đã quay lại California và vào làm việc tại Cetus (một trong những trung tâm chuyên nghiên cứu hóa sinh đầu tiên) năm 1979 sau khi nhận lời năn nỉ của một người bạn khuyên ông quay về với nghiên cứu khoa học…
Năm 1983, khi đang là giám đốc tại Cetus, Kary Mullis đang rất đau đầu với vấn đề làm sao để giúp giải quyết việc nghiên cứu, phân tách và xác định DNA chính xác hơn… Thì bỗng vào một đêm trăng thanh gió mát, lúc đang trên đường lái xe và chìm trong miên man suy nghĩ, nhà khoa học thiên tài này đã trải qua giây phút “ơ-rê-ka” khi đã tìm ra cách để giải quyết vấn đề nhức nhối trên. Ông nhận thấy rằng, thay vì phải tìm cách để “có được” các đoạn DNA hoàn chỉnh rồi mới có thể thực hiện việc nghiên cứu, thì Kary Mullis đã tìm ra cách khuếch đại chuỗi DNA bất kỳ, như việc tăng kích thước của một vi khuẩn thành kích thước của một con khủng long vậy!
Khoảnh khắc lúc Kary Mullis chuẩn bị được trao Giải Nobel
Chính nhờ khám phá tuyệt vời này của ông đã mang đến cho ông Giải Nobel danh giá vào năm 1993. Tuy nhiên, ông đã chẳng thể làm giàu nhờ phát minh để đời của mình. Cetus đã chỉ trả cho ông 10.000 đô phần thưởng để rồi bán bản quyền phản ứng chuỗi PCR cho F. Hoffmann-La Roche với giá 300 triệu đô. Quá chán nản, ông lại một lần nữa rời bỏ con đường nghiên cứu khoa học và quay trở lại việc viết lách để kiếm sống qua ngày.
Vậy phản ứng PCR là gì mà ghê gớm đến thế?
Nói nôm na, PCR cho phép khuếch đại một đoạn DNA dù là nhỏ nhất thành một chuỗi DNA với kích thước lớn hơn rất nhiều lần. Phát minh này giúp cho việc giải mã DNA trở nên dễ dàng và nhanh chóng, quá trình xác định tác nhân virus gây các bệnh như viêm gan siêu vi, SARS, N5N1 hay chẩn đoán ung thư được rút ngắn từ vài tuần xuống còn vài ngày, hoặc thậm chí chỉ vài giờ mà không cần thông qua các vi khuẩn khác.
Thời gian được rút ngắn khiến việc lên phác đồ điều trị và nghiên cứu về bệnh hiệu quả hơn, qua đó giúp cứu sống hàng triệu bệnh nhân. Hứa hẹn hơn, phát minh của Mullis tạo điều kiện cho việc tạo lập bản đồ gen người có những bước tiến sâu sắc, đưa nhân loại đến gần hơn tham vọng điều trị tất cả bệnh lý của con người.
Chưa dừng lại ở đó, phản ứng PCR còn cho phép khoa học hình sự khiến những kẻ thủ ác phải đền tội, trả lại công lý cho người bị oan sai. Chỉ cần một chút da hay sợi tóc của hung thủ để lại hiện trường là đủ để lực lượng chức năng xác định đúng đối tượng.
Gary Dotson (tù nhân người Mỹ) là người đầu tiên trên thế giới được trả tự do nhờ vào xét nghiệm DNA. Năm 1979, Dotson bị tuyên án 50 năm tù với cáo buộc cưỡng hiếp và bắt cóc dựa trên chứng cứ không rõ ràng. Mãi đến năm 1988, chứng cứ DNA chỉ ra rằng Dotson vô tội.
5 năm sau đó, cựu binh Kirk N. Bloodsworth thoát án tử hình nhờ vào giám định DNA, cũng là trường hợp đầu tiên. Và từ đó, đã rất nhiều những “tù nhân” bị xử án sai, đa số liên quan đến các tội như cưỡng bức, giết người… đều đã được giải oan nhờ vào phương pháp PCR này. Sự xuất hiện của công nghệ DNA - PCR trong khoa học hình sự đã đưa ra ánh sáng hàng trăm nghìn vụ án bí ẩn – điều mà Kary Mullis chẳng thể ngờ đến trong cái đêm lái xe định mệnh ấy.
Phản ứng PCR còn được ứng dụng trong việc xác định huyết thống cũng như danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc thảm hoạ thiên nhiên. Phát minh của Mullis là nguồn cảm hứng cho loạt phim Công viên kỷ Jura – tác phẩm hư cấu tin rằng có thể dùng phản ứng PCR để phóng đại đoạn DNA cổ đại của những con khủng long!
Cái chết của một người bạn do bị lờn thuốc kháng sinh đã thôi thúc Kary Mullis nghiên cứu và phát hiện ra cách thức chống bệnh nhiễm trùng ở người. Ông tìm thấy một loại chất có trong van tim heo, thứ có thể ngay lập tức đánh thức hệ miễn dịch của chúng ta. Bất kể khi nào phân tử chất này xuất hiện trong cơ thể con người, hệ miễn dịch sẽ tự động phản ứng với chúng.
Ý tưởng của Mullis là ông sẽ cố gắng đính kèm phân tử này vào các vi khuẩn gây bệnh cho người để làm mồi nhử giúp hệ miễn dịch kích hoạt ngay mà không cần đợi đến vài ngày. 14 con chuột bị nhiễm bệnh than đã sống sót 100% nhờ phương pháp này của Mullis vì hệ miễn dịch của chúng đã hoạt động ngay trước khi bệnh than kịp giết chúng.
So với phản ứng chuỗi PCR, ý tưởng táo bạo này cũng có giá trị đột phá không kém và rất có thể, nó sẽ là cách giải quyết triệt để tình trạng lờn thuốc kháng sinh đang ở mức báo động hiện nay.
Bên cạnh những phát minh để đời, Mullis còn biết đến với phát ngôn mạnh mẽ nhắm thẳng vào giới khoa học. “Các nhà khoa học đang phá hoại thế giới này nhiều hơn là xây dựng nó như họ vẫn nhân danh”.
Có thể ông đã cay đắng trải qua những góc khuất của khoa học. Hoặc có thể, đó là lời răn với chính ông và các đồng nghiệp, rằng đừng nhân danh khoa học để đạt được những mục đích vị kỷ mà quên đi trách nhiệm lớn lao nhất: Cải biến thế giới thành một nơi tốt đẹp hơn.
Ngày 07/08/2019, Kary Mullis qua đời sau một cơn bạo bệnh ở tuổi 74. Nhân loại mất đi một nhà khoa học kiệt xuất, giới chuyên môn tiễn biệt một trong những cá tính dị thường nhất. Nhưng những gì tuyệt vời nhất của Mullis vẫn ở lại trong những phòng thí nghiệm và hàng trăm nghìn ứng dụng từ phát minh của mình. Tên ông đã, đang và sẽ có một chỗ đứng đặc biệt trong lịch sử khoa học thế giới.
Theo NYT, Britannica, Injusticewatch, FB, health.ucsd.edu
Nhà khoa học “bất cần đời”
Kary Banks Mullis (28/12/1944 - 07/08/2019)
Kary Mullis (tên đầy đủ là Kary Banks Mullis) là một nhà khoa học người Mỹ, người đã nhận Giải thưởng Nobel danh giá với phát minh về phương pháp PCR mà sau này đã góp ích rất nhiều cho nền y học thế giới, cũng như giúp xác định danh tính tội phạm chính xác hơn. Ông bắt đầu dấn thân vào nghiên cứu khoa học từ năm 13 tuổi, khi đã tự thiết kế và tạo ra một chiếc tên lửa của riêng mình, được lấy cảm hứng từ mẫu vệ tinh Sputnik của Liên Xô.
Cuộc đời ông được nhận định là “hoang dại”, “kỳ dị”, “lạ thường”… khi phong cách và thái độ sống của ông “chả có gì giống với một nhà khoa học”. Ông đã trải qua 4 đời vợ, có vài người con, từng có thời gian rượu chè chơi bời, và với tính cách quái dị của mình thì ông cũng ít nhiều đã từng vài lần gây hấn với các nghiên cứu sinh làm việc chung, và cũng vì những lý do trên mà ông chẳng được lòng các đồng nghiệp là mấy.
Cuộc sống phóng túng của ông đến từ một quan niệm kỳ lạ, rằng “không phải cứ chăm chỉ là làm khoa học tốt đâu, bạn phải là một người ham vui”. Chính vì không bị áp lực bởi danh vọng, hình tượng bản thân hay tiền tài, Kary Mullis thoải mái rong chơi trong khu vườn khoa học – nơi ông như biến thành con người khác, đầy đam mê và trách nhiệm.
Hành trình đến với PCR và Giải Nobel danh giá
Sau khi lấy bằng Thạc sĩ ngành hóa sinh của Đại học California vào năm 1972, ông đã chuyển tới Kansas, bắt tay vào làm… nhà văn và khởi nghiệp với việc kinh doanh cửa hàng bán bánh. Sau khi chán chê với việc khởi nghiệp và viết lách, ông tham gia một khóa nghiên cứu sinh sau tiến sĩ và hòan thành vào năm 1977. Ông đã quay lại California và vào làm việc tại Cetus (một trong những trung tâm chuyên nghiên cứu hóa sinh đầu tiên) năm 1979 sau khi nhận lời năn nỉ của một người bạn khuyên ông quay về với nghiên cứu khoa học…
Năm 1983, khi đang là giám đốc tại Cetus, Kary Mullis đang rất đau đầu với vấn đề làm sao để giúp giải quyết việc nghiên cứu, phân tách và xác định DNA chính xác hơn… Thì bỗng vào một đêm trăng thanh gió mát, lúc đang trên đường lái xe và chìm trong miên man suy nghĩ, nhà khoa học thiên tài này đã trải qua giây phút “ơ-rê-ka” khi đã tìm ra cách để giải quyết vấn đề nhức nhối trên. Ông nhận thấy rằng, thay vì phải tìm cách để “có được” các đoạn DNA hoàn chỉnh rồi mới có thể thực hiện việc nghiên cứu, thì Kary Mullis đã tìm ra cách khuếch đại chuỗi DNA bất kỳ, như việc tăng kích thước của một vi khuẩn thành kích thước của một con khủng long vậy!
Khoảnh khắc lúc Kary Mullis chuẩn bị được trao Giải Nobel
Chính nhờ khám phá tuyệt vời này của ông đã mang đến cho ông Giải Nobel danh giá vào năm 1993. Tuy nhiên, ông đã chẳng thể làm giàu nhờ phát minh để đời của mình. Cetus đã chỉ trả cho ông 10.000 đô phần thưởng để rồi bán bản quyền phản ứng chuỗi PCR cho F. Hoffmann-La Roche với giá 300 triệu đô. Quá chán nản, ông lại một lần nữa rời bỏ con đường nghiên cứu khoa học và quay trở lại việc viết lách để kiếm sống qua ngày.
Vậy phản ứng PCR là gì mà ghê gớm đến thế?
Nói nôm na, PCR cho phép khuếch đại một đoạn DNA dù là nhỏ nhất thành một chuỗi DNA với kích thước lớn hơn rất nhiều lần. Phát minh này giúp cho việc giải mã DNA trở nên dễ dàng và nhanh chóng, quá trình xác định tác nhân virus gây các bệnh như viêm gan siêu vi, SARS, N5N1 hay chẩn đoán ung thư được rút ngắn từ vài tuần xuống còn vài ngày, hoặc thậm chí chỉ vài giờ mà không cần thông qua các vi khuẩn khác.
Thời gian được rút ngắn khiến việc lên phác đồ điều trị và nghiên cứu về bệnh hiệu quả hơn, qua đó giúp cứu sống hàng triệu bệnh nhân. Hứa hẹn hơn, phát minh của Mullis tạo điều kiện cho việc tạo lập bản đồ gen người có những bước tiến sâu sắc, đưa nhân loại đến gần hơn tham vọng điều trị tất cả bệnh lý của con người.
Chưa dừng lại ở đó, phản ứng PCR còn cho phép khoa học hình sự khiến những kẻ thủ ác phải đền tội, trả lại công lý cho người bị oan sai. Chỉ cần một chút da hay sợi tóc của hung thủ để lại hiện trường là đủ để lực lượng chức năng xác định đúng đối tượng.
Gary Dotson (tù nhân người Mỹ) là người đầu tiên trên thế giới được trả tự do nhờ vào xét nghiệm DNA. Năm 1979, Dotson bị tuyên án 50 năm tù với cáo buộc cưỡng hiếp và bắt cóc dựa trên chứng cứ không rõ ràng. Mãi đến năm 1988, chứng cứ DNA chỉ ra rằng Dotson vô tội.
5 năm sau đó, cựu binh Kirk N. Bloodsworth thoát án tử hình nhờ vào giám định DNA, cũng là trường hợp đầu tiên. Và từ đó, đã rất nhiều những “tù nhân” bị xử án sai, đa số liên quan đến các tội như cưỡng bức, giết người… đều đã được giải oan nhờ vào phương pháp PCR này. Sự xuất hiện của công nghệ DNA - PCR trong khoa học hình sự đã đưa ra ánh sáng hàng trăm nghìn vụ án bí ẩn – điều mà Kary Mullis chẳng thể ngờ đến trong cái đêm lái xe định mệnh ấy.
Phản ứng PCR còn được ứng dụng trong việc xác định huyết thống cũng như danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc thảm hoạ thiên nhiên. Phát minh của Mullis là nguồn cảm hứng cho loạt phim Công viên kỷ Jura – tác phẩm hư cấu tin rằng có thể dùng phản ứng PCR để phóng đại đoạn DNA cổ đại của những con khủng long!
Những thành tựu khác
Cái chết của một người bạn do bị lờn thuốc kháng sinh đã thôi thúc Kary Mullis nghiên cứu và phát hiện ra cách thức chống bệnh nhiễm trùng ở người. Ông tìm thấy một loại chất có trong van tim heo, thứ có thể ngay lập tức đánh thức hệ miễn dịch của chúng ta. Bất kể khi nào phân tử chất này xuất hiện trong cơ thể con người, hệ miễn dịch sẽ tự động phản ứng với chúng.
Ý tưởng của Mullis là ông sẽ cố gắng đính kèm phân tử này vào các vi khuẩn gây bệnh cho người để làm mồi nhử giúp hệ miễn dịch kích hoạt ngay mà không cần đợi đến vài ngày. 14 con chuột bị nhiễm bệnh than đã sống sót 100% nhờ phương pháp này của Mullis vì hệ miễn dịch của chúng đã hoạt động ngay trước khi bệnh than kịp giết chúng.
So với phản ứng chuỗi PCR, ý tưởng táo bạo này cũng có giá trị đột phá không kém và rất có thể, nó sẽ là cách giải quyết triệt để tình trạng lờn thuốc kháng sinh đang ở mức báo động hiện nay.
Bên cạnh những phát minh để đời, Mullis còn biết đến với phát ngôn mạnh mẽ nhắm thẳng vào giới khoa học. “Các nhà khoa học đang phá hoại thế giới này nhiều hơn là xây dựng nó như họ vẫn nhân danh”.
Có thể ông đã cay đắng trải qua những góc khuất của khoa học. Hoặc có thể, đó là lời răn với chính ông và các đồng nghiệp, rằng đừng nhân danh khoa học để đạt được những mục đích vị kỷ mà quên đi trách nhiệm lớn lao nhất: Cải biến thế giới thành một nơi tốt đẹp hơn.
Ngày 07/08/2019, Kary Mullis qua đời sau một cơn bạo bệnh ở tuổi 74. Nhân loại mất đi một nhà khoa học kiệt xuất, giới chuyên môn tiễn biệt một trong những cá tính dị thường nhất. Nhưng những gì tuyệt vời nhất của Mullis vẫn ở lại trong những phòng thí nghiệm và hàng trăm nghìn ứng dụng từ phát minh của mình. Tên ông đã, đang và sẽ có một chỗ đứng đặc biệt trong lịch sử khoa học thế giới.
Theo NYT, Britannica, Injusticewatch, FB, health.ucsd.edu
